¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística

¿De qué se trata esta prueba?

Es un análisis de sangre que sirve para detectar si un bebé recién nacido tiene fibrosis quística (FQ), una de las enfermedades genéticas más comunes en los EE. UU. La mayoría de los casos de FQ se diagnostican en los bebés antes del primer año de vida, y con frecuencia en el período posnatal si hay un resultado anormal en una prueba de detección neonatal. 

La FQ es una afección que puede poner la vida en riesgo, ya que hace que las glándulas secreten una mucosidad anormalmente espesa que daña diferentes sistemas del cuerpo, como las vías respiratorias y el páncreas. Las personas con FQ suelen presentar enfermedad pulmonar crónica y es más probable que tengan infecciones pulmonares. También pueden tener tos persistente, sibilancias al respirar e infecciones en la cavidad nasal.

En las personas que tienen FQ, las enzimas digestivas del páncreas no logran llegar al intestino con facilidad. Por este motivo, las personas con FQ a menudo tienen problemas para digerir alimentos y absorber nutrientes de manera correcta. Los síntomas en los niños también pueden incluir hinchazón del abdomen, heces con mal olor, problemas de crecimiento y piel con sabor salado.

¿Por qué mi hijo necesita esta prueba?

A menudo, forma parte de una prueba de detección de rutina en recién nacidos, aunque las pruebas específicas varían según el estado.

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

En los recién nacidos, esta prueba se realiza, por lo general, junto con otras para detectar posibles afecciones endocrinas, hematológicas o metabólicas.

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica de su hijo, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que el niño tenga un problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica.

Para tener FQ, un niño tiene que haber heredado una copia de un gen defectuoso de FQ de cada padre. Es decir, debe tener dos copias del gen defectuoso. Algunas personas heredan solo una copia del gen defectuoso de FQ, lo que las hace portadoras aunque no tengan la enfermedad. Los portadores podrían transmitir el gen defectuoso de FQ a sus futuros hijos.

En la actualidad, en todos los estados y en el Distrito de Columbia, se analiza a todos los recién nacidos para detectar la presencia de FQ, entre otras enfermedades. En los diferentes estados, se hacen pruebas para detectar diferentes cambios (mutaciones) del gen de FQ en los niños si alguna prueba de detección previa en el recién nacido causó inquietud. Estas pruebas genéticas pueden detectar hasta 70 mutaciones responsables de más de 9 de cada 10 casos de FQ.

¿Cómo se hace esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. En un recién nacido, se pincha el talón del niño para obtener algunas gotas de sangre.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen la piel con la aguja, es posible que el recién nacido sienta una leve sensación punzante o de dolor. Luego, puede sentir la zona un poco dolorida.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Dado que con la prueba se observa el material genético, las acciones de su hijo no afectan los resultados de esta prueba.

¿Cómo se debe preparar mi hijo para esta prueba?

Su hijo no necesita prepararse.