¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba genética de fibrosis quística

¿De qué se trata esta prueba?

Esta prueba se hace para detectar si es portador de un gen defectuoso que puede causar fibrosis quística (FQ) en su hijo. Un defecto en un gen se denomina mutación. Los genes están compuestos por ADN y, si este analiza mediante pruebas especiales, se pueden encontrar las mutaciones.

La FQ es una enfermedad grave que hace que se forme mucosidad espesa en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Puede tratarse, pero es una enfermedad que no tiene cura.

Cada persona tiene dos copias de cada gen; los progenitores aportan una copia cada uno. Para tener FQ, tiene que haber heredado un gen defectuoso de cada padre. Si solo tiene una copia del gen defectuoso de FQ, no tendrá la enfermedad, pero podría ser portador de ella. Podría transmitir la enfermedad a sus hijos. 

¿Por qué debo hacerme esta prueba?

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las parejas que estén esperando un hijo o quieran tenerlo consideren hacerse la prueba de detección de portador de FQ. Usted puede elegir hacer esta prueba en los siguientes casos:

• Está considerando la posibilidad de tener un hijo

• Usted o su pareja está embarazada

• Tiene antecedentes familiares de FQ y quiere saber si es portador del gen

Las probabilidades de ser portador del gen de FQ son más altas si tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Más de diez millones de estadounidenses son portadores de este gen, y muchos no lo saben. Su origen racial influye en el riesgo de ser portador. La proporción del riesgo es la siguiente:

• 1 de cada 29 para los estadounidenses caucásicos (blancos)

• 1 de cada 46 para los estadounidenses de origen hispano

• 1 de cada 65 para los estadounidenses de origen afroamericano

• 1 de cada 90 para los estadounidenses de origen asiático

Tomar la decisión de averiguar si es posible que su hijo nazca con FQ puede ser difícil. Es importante analizar esta decisión con un asesor genético, con el proveedor de atención médica, la pareja, los familiares y, quizás también, con un consejero.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Usted puede hacer otras pruebas para detectar la presencia de enfermedades o afecciones que podrían transmitirse a su hijo. Es posible que estos tipos de pruebas se incluyan en las pruebas prenatales.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.

El proveedor de atención médica o un asesor genético analizarán los resultados de la prueba con usted y lo ayudarán a comprender qué significan. Si la prueba da positivo, esto indica que es portador del gen de FQ. El resultado tiene una precisión de más del 99 %.

Un resultado que dé negativo no es tan preciso. Aunque el resultado de la prueba indique que no es portador, es posible que haya una leve probabilidad de que sea portador de uno de los tipos poco frecuentes de mutaciones genéticas que no aparecen en la prueba.

Si es portador, pero la prueba de fibrosis quística de su pareja arrojó un resultado negativo, existe de todos modos una leve probabilidad de que su hijo nazca con la enfermedad.

Es importante que sepa si tiene alguna modificación del gen de FQ. Tal vez quiera avisarle a otros miembros de su familia si la modificación del gen está presente. Si usted y su pareja son portadores, es posible que las pruebas signifiquen lo siguiente:

• Su hijo tiene un 50 % de probabilidades de ser portador del gen de FQ, pero no tendrá la enfermedad.

• Su hijo tiene un 25 % de probabilidades de tener FQ.

• Su hijo tiene un 25 % de probabilidades de no tener FQ ni ser portador. 

¿Cómo se hace esta prueba?

Para la prueba deben extraerse células del cuerpo de modo que se pueda estudiar el ADN. Esto se puede hacer mediante una muestra de sangre, que se extrae colocando una aguja en una vena del brazo. También se le puede frotar un hisopo dentro de la boca para obtener células del interior de la mejilla.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. El hisopado no presenta riesgos.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?

Ningún medicamento ni afección influirá en los resultados de la prueba.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Pero si le realizan un hisopado bucal no debe comer ni beber nada 30 minutos antes de la prueba. Asegúrese de que el proveedor de atención médica conozca todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.